τρισωμία 21: ποιες νέες προοπτικές

Κάποιος «υγιές» έχει μια γενετική αποτελείται από. 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή 46 χρωμοσώματα. Στο 95% των περιπτώσεων τρισωμία 21, το άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος, συνολικά 47 χρωμοσώματα. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των αυγών ή σπέρματος

τρισωμία 21. Μια γενετική πάθηση

Στις περισσότερες άλλες περιπτώσεις, μπορεί να είναι μια μορφή του συνδρόμου Down που ονομάζεται «οικογένεια ». Ένας από τους γονείς, χωρίς να είναι η ίδια με σύνδρομο Down, μεταφέρει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία προωθεί την εμφάνιση της τρισωμίας 21 σε παιδιά.

Ένα άτομο με τρισωμία 21 υποφέρει, σε διαφορετικό βαθμό, μια πνευματική αναπηρία (IQ 20 έως 80, κατά μέσο όρο 50, κατά μέσο όρο 100 σε ένα IQ «κανονική»), ψυχοκινητική δυσκολίες και απόκτηση, και δυσπλασίες, ιδιαίτερα καρδιακή. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για διάφορες ιατρικές επιπλοκές, κυρίως διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος, οφθαλμολογικά, ορθοπεδικές, οδοντιατρικές και απώλεια ακοής, αλλά και περισσότερες λοιμώξεις και αυτοάνοσα νοσήματα.

είναι καλύτερα Γνωρίζει τους παράγοντες κινδύνου για τρισωμία 21;

η ακριβής αιτία αυτής της χρωμοσωμική ανωμαλία είναι άγνωστες μέχρι σήμερα.

Παρ 'όλα αυτά, η ηλικία της μητέρας παίζει σίγουρα ένα σημαντικό ρόλο. Η πιθανότητα που έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται με την ηλικία, και την εξέλιξη είναι ουσιαστικά επιταχύνει από 38:
- 1 σε 2000 γεννήσεις έως 20 χρόνια,
- 1 1000-30?
- 1 400 38?
- 1 100 έως 40?
- 1 για 50 στους 43

διαφορετικές πολιτικές διαλογής με βάση τη χώρα

τρισωμία 21. είναι η κύρια αιτία της διανοητικής αναπηρίας στη Γαλλία, με 50.000 άτομα που εμπλέκονται, περίπου το 10% όλων των διανοητικών αναπηριών. Ο επιπολασμός ανά χώρα εξαρτάται από την κοινωνική αντίληψη και τη νομοθεσία των τερματισμών της εγκυμοσύνης, καθώς και από την πολιτική ελέγχου που πραγματοποιήθηκε. Για παράδειγμα, έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down για 1 500 2 000 γεννήσεις στη Γαλλία, έναντι 500 στην Ιρλανδία.

Πώς διαγιγνώσκονται με τρισωμία 21;

Μόνο εξέταση των χρωμοσωμάτων (επίτευξη ενός καρυότυπου) καθιστά δυνατή την απόδειξη της ύπαρξης της ανωμαλίας. Αυτός ο καρυότυπος γίνεται με εξέταση αίματος στο άτομο που έχει προσβληθεί. Πριν από τη γέννηση, είναι κατασκευασμένο από ένα έμβρυο δείγμα που λαμβάνεται με αμνιοκέντηση ή PVC (δειγματοληψία χοριακής λάχνης).

Μια προγεννητικού ελέγχου σε δύο στάδια

στρατηγική ελέγχου γίνεται στη Γαλλία σε δύο στάδια . συνδυασμένα υπερηχογράφημα ληφθεί ένα μητρικό αίμα, αμνιοπαρακέντηση και, τέλος, εάν οι δύο πρώτες δοκιμές έχουν εντοπίσει αυξημένο κίνδυνο για το έμβρυο
- υπερηχογράφημα εκτελείται σε περίπου δώδεκα εβδομάδες κύησης για τη μέτρηση αυχενικής διαφάνειας ( πάχος του λαιμού)
-. Έγινε μεταξύ του 14ου και του 17ου εβδομάδα, ένα δείγμα αίματος (δοκιμασία «δείκτες ορού») παρέχει ένα στατιστικό κίνδυνο, υπολογίζεται με βάση την ηλικία της γυναίκας. Εάν η πιθανότητα του συνδρόμου Down είναι μεγαλύτερος από 1 έως 250, προτείνεται στη μητέρα ενός αμνιακού υγρού δειγματοληψίας, αμνιοπαρακέντηση

Αυτό το πρώτο βήμα, το υπερηχογράφημα και εξέταση αίματος είναι ένα διαλογής. Ορισμένες περιπτώσεις τρισωμίας 21 δεν θα ανιχνευθούν και αντίθετα εκτιμάται ότι τα έμβρυα "σε κίνδυνο" θα είναι φυσιολογικά. Μπορεί να αναγνωρίσει το 85% των εμβρύων με τρισωμία 21. 15% από αυτούς δεν ανιχνεύονται πριν τη γέννηση

Σε περίπτωση υψηλού κινδύνου. Αμνιοπαρακέντηση

αμνιοπαρακέντηση επιτρέπει μια οριστική διάγνωση. Αλλά πρόκειται για μια μάλλον επεμβατική διαδικασία, προκαλώντας κίνδυνο αποβολής. Γι 'αυτό η αξιολόγηση γράφτηκε για τον προτεινόμενο χρόνο και υποστηρίζεται από την κοινωνική ασφάλιση, μόνο για γυναίκες άνω των 38, και εκείνες για τις οποίες η πρώτη προβολή βήμα αποκάλυψε την ύπαρξη αυξημένου κινδύνου.
Μόλις η διάγνωση γίνεται από το εμβρυϊκό καρυότυπο, η γυναίκα έχει την ευκαιρία να φέρει την εγκυμοσύνη εις πέρας ή να κάνει μια ιατρική διακοπή της κύησης (ΜΤΡ). «Αυτή είναι μια ακόμη δύσκολη επιλογή, η οποία δεν πρέπει να γίνει βεβιασμένα, σημειώνει ο Δρ Touraine. Ψυχολογική φροντίδα προσφέρεται στα περισσότερα σχολεία.»

Αλλαγές από το 2010

Από το 2010, Η διαλογή με δειγματοληψία αίματος είναι νωρίτερα και γίνεται ταυτόχρονα με υπερηχογράφημα, στη δωδέκατη εβδομάδα αμηνόρροιας. Επιπλέον, σε αντίθεση με τη στρατηγική ελέγχου για τις γυναίκες πάνω από 38 ετών και τα άλλα εξασθενίζει Όλοι θα πρέπει να ακολουθούν την ίδια πορεία, δηλαδή εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα σε συνδυασμό με το πρώτο τρίμηνο. Εάν ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος από 1/250, ένα εμβρυϊκό καρυότυπο έλεγχο (αμνιοπαρακέντηση) προτείνεται

Τρισωμία 21. Τι σχολική ένταξη, την κοινωνική και επαγγελματική

«σύνδρομο Down έχουν σίγουρα το κοινό, λόγω της; για την επίτευξή τους, αλλά είναι πάνω απ 'όλα συγκεκριμένα άτομα ;. σε αυτό, έχουν τη δυνατότητα και τις ικανότητες των δικών τους, λέει ο Δρ Renaud πέρα ​​από την πνευματική ικανότητες, έχουν μια μεγάλη ικανότητα για κοινωνικότητα και είναι ως επί το πλείστον σε αναζήτηση μιας άλλης επαφής και συζήτησης. «

Ένα απαραίτητο έργο της συνοδείας

Μόνο για την αξιοποίηση δυναμικό, τρισωμία 21, την ανάγκη τους να συγκεκριμένη εποπτεία και παρακολούθηση. Από νεαρή ηλικία, την υγεία και την καλή διαβίωση (CAMSP ή στις αρχές του ιατρο-κοινωνικό κέντρο δράσης, SESSAD ή ειδικές υπηρεσίες εκπαίδευσης και φροντίδας στο σπίτι) και να παρέχει την κατάλληλη υποστήριξη (ψυχοκινητική, φυσιοθεραπευτές, ψυχολόγοι, λογοθεραπευτές ). «Ένα από τα πρώτα μεταχείριση των ατόμων με σύνδρομο Down τους επιτρέπει να μιλήσει, να περπατήσει πιο γρήγορα», προσθέτει ο Δρ Touraine.

Μια σχολική ένταξη

Down παιδιών Σύνδρομο παρακολουθούν μαθήματα στις τάξεις των απλών νηπιαγωγεία. Από την κύρια, κατά περίπτωση, που έχουν ενσωματωθεί είτε σε κατάλληλα μαθήματα (LCIS ή κατηγορία σχολική ένταξη, UPI ή εκπαιδευτική ένταξη μονάδας) ή σε ιδρύματα (IME ή ιατρική-εκπαιδευτικό ίδρυμα).
, όπως τόνισε ο Δρ Renaud. «Είτε θα κάνει την επιλογή για την προστασία, και στη συνέχεια να επιλέξουν για εξειδικευμένες δομές όπως σχολεία Είτε τους βλέπουν ως ανθρώπους με ικανότητες να αναπτύξουν, να αναλαμβάνει τον κίνδυνο - υπολογίζεται - για την ενσωμάτωσή τους σε συνήθεις υπόβαθρα «εμπειρία δείχνει το ενδιαφέρον της τελευταίας προσέγγισης για ήπια έως μέτρια μορφές της τρισωμίας 21, τα οποία είναι η πιο συχνή

ήμισυ της τρισωμίας 21 φορείς μπορεί να .. μάθετε να διαβάζετε και να γράφετε. Αριθμός σύνδρομο Down είναι συνεπώς σε θέση να συνεχίσει τις σπουδές ή την εργασία, ιδιαίτερα στο χώρο της εστίασης, κηπουρική, την ανθρώπινη υπηρεσίες, διοικήσεις ...
«Αυτό που κάνει ένα ανθρώπινο ον δεν έγκειται μόνο στο του νοητική ικανότητα. Με την κατάλληλη παρακολούθηση και προσεκτική γύρω από το σύνδρομο Down μπορεί να αναπτύξει κοινωνικές και συναισθηματικές δεξιότητες, και να ζήσουν μια πλήρη ζωή, ακόμα κι αν δεν είναι εύκολη και συχνά είναι ένας αγώνας για το πρόσωπο, τους γονείς του και αυτούς που τους συνοδεύουν», συνοψίζει ο Δρ Renaud

Τι να περιμένετε σε εξέλιξη έρευνα για τρισωμία 21

Τρεις γραμμές της έρευνας σχετικά με τρισωμία 21 έχουν πλέον αναπτυχθεί

-.; ενισχύσουν υποστήριξη για άτομα με τρισωμία 21. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, τη βελτίωση της μάθησης της ανάγνωσης και της γραφής και, γενικότερα, την ανάπτυξη της αυτονομίας και της αυτοδιάθεσης αυτών των ανθρώπων. τους ανθρώπους. Όλα αυτά είναι θεμελιώδη για μια καλύτερη ενσωμάτωση στο απλό, επαγγελματικό και κοινωνικό περιβάλλον. Το μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής εγείρει επίσης το ζήτημα της μακροπρόθεσμης εποπτείας ·
- βελτίωση της ιατρικής παρακολούθησης, της οποίας εξελίξεις έχουν, σε δεκαπέντε χρόνια, διπλάσιο από το μέσο όρο το προσδόκιμο ζωής των τρισωμία 21 φορείς, πάνω από 50 χρόνια τώρα?
- να εξηγήσει την προέλευση, ακόμη άγνωστη , αυτής της χρωμοσωμικής ανωμαλίας για να δράσουμε καλύτερα στις συνέπειές της. Η αλληλουχία του χρωμοσώματος 21 το 2000 ήταν ένα σημαντικό βήμα. "Μέσα σε δέκα χρόνια, ελπίζουμε να αναπτυχθούν και να δοκιμαστούν θεραπείες βασισμένες στη γνώση αυτών των γονιδίων και να στοχεύσουν στη βελτίωση των πνευματικών ικανοτήτων των ανθρώπων με σύνδρομο Down" 21, λέει ο Dr. Touraine.

Πηγές:

-
- Ορισμένα στοιχεία έχουν παρασχεθεί από τον Δρ Touraine