Επτά ερωτήσεις σχετικά με τον έλεγχο για τρισωμία 21, όταν είστε έγκυος

Είναι ταυτόχρονα ασφαλέστερο και πιο περίπλοκο να είσαι έγκυος σήμερα. Οι πρόοδοι στην ιατρική μπορούν να ανιχνεύσουν περισσότερες ανωμαλίες στο έμβρυο, γεγονός που ανοίγει νέες ευκαιρίες παρέμβασης κατά τη γέννηση ή αποφασίζει να μην συνεχίσει. Αλλά αυτές οι πρόοδοι υποχρεώνουν τα ζευγάρια να κάνουν επιλογές που είναι ακόμα πιο δύσκολες καθώς οι δοκιμές φέρουν ένα σημαντικό περιθώριο αβεβαιότητας. Ο προγεννητικός έλεγχος για την Τρισωμία 21 , ιδίως, εγείρει περίπλοκες ερωτήσεις.

Τον Μάιο του 2017, η Υγειονομική Αρχή (ΥΑΑ) συνέστησε τον υπεύθυνο καθυστέρησης. γνωστική. Η δοκιμή αυτή αναλύει εμβρύου δωρεάν DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας έχει επίσης συμπεριληφθεί στον επίσημο κατάλογο της προγεννητικής διαγνωστικές εξετάσεις που δημοσιεύθηκε στην Επίσημη Εφημερίδα .

Πληροφορίες που προορίζεται να φωτίσει τα ζευγάρια για το τι μπορούν να αναμένουν με την εγγραφή σε μία από τις τρεις υπάρχουσες δοκιμασίες διαλογής είναι σήμερα ανεπαρκής, όπως η λύπη (Ciane), που εκπροσωπεί τους χρήστες. Για αυτούς, εδώ είναι επτά ερωτήματα που πρέπει να ζητηθούν για να δούμε πιο καθαρά και τις απαντήσεις που μπορούν να δοθούν υπό το πρίσμα της τρέχουσας γνώσης.

Θα δεχόμουν ένα παιδί με τρισωμία 21;

Η πρώτη ερώτηση που πρέπει να ρωτήσω είναι αυτή: θα δεχόμουν ένα παιδί με τρισωμία 21 ή όχι; Συνιστάται να το σκεφτείτε πριν προχωρήσετε στην πρώτη διαβούλευση, καθώς ο έλεγχος για την ανωμαλία αυτή προτείνεται στην αρχή της εγκυμοσύνης. Σε γενικές γραμμές, ο γιατρός ή η μαία αφήνει λίγο χρόνο για να σκέφτεται το ζευγάρι, επειδή η υποδοχή στη Γαλλία για αυτή τη διαβούλευση είναι μόνο 30 λεπτά. Άλλες ευρωπαϊκές χώρες, δεδομένης της πληθώρας των θεμάτων που πρέπει να αντιμετωπιστούν εκείνη την ημέρα.

Κανείς δεν μπορεί να απαντήσει σε αυτή την ερώτηση για σας. Ο βαθμός ψυχικής δυσλειτουργίας που σχετίζεται με την τριψωμία 21 είναι μεταβλητός και δεν μπορεί να προβλεφθεί από οποιοδήποτε προγεννητικό τεστ. Μερικοί ενήλικες με αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία έχουν οιονεί αυτόνομη ύπαρξη, άλλοι όχι. Οι ενώσεις γονέων παιδιών με τρισωμία 21 φέρνουν μαρτυρίες στις περιοχές τους, για παράδειγμα ή. Η θέση του καθενός, που μπορεί να εξαρτάται από ένα προσωπικό όραμα της ύπαρξης ή των θρησκευτικών αξιών, είναι αξιοσέβαστη.

Είναι επίσης μια καλή στιγμή να κάνετε ερωτήσεις σχετικά με τον τερματισμό της εγκυμοσύνης. Εάν αποκλείσετε τη δυνατότητα μιας τέτοιας επέμβασης, είναι a priori άχρηστο να κάνετε τις εξετάσεις για να ανιχνεύσετε την τριψωμία 21 επειδή δεν υπάρχει καμία θεραπεία για αυτή την ανωμαλία - η έκτρωση είναι η μόνη επιλογή. Ορισμένοι ειδικοί συνιστούν ωστόσο ότι τα ζευγάρια, εκτός από την άμβλωση, κάνουν τα τεστ ούτως ή άλλως, προκειμένου να προετοιμαστούν ψυχολογικά αν το αγέννητο παιδί πρέπει να φέρει την ανωμαλία. Αν αυτό ανακαλυφθεί μόνο κατά τη γέννηση, κάποια νοσοκομεία προσφέρουν να εγκαταλείψουν το παιδί για υιοθεσία.

Πώς θα αποφασίσει ο γιατρός μου;

Εάν δεν θέλετε να κάνετε αυτές τις εξετάσεις, εξετάστε μια δεύτερη ερώτηση: πώς θα πάρει ο γιατρός μου η απόφαση; Καταρχήν, δεν πρέπει να το συζητάμε διότι ο έλεγχος δεν είναι υποχρεωτικός, όπως καθορίζεται στο. Επιπλέον, αυτή η εξέταση μπορεί να επιτευχθεί μόνο αν η έγκυος γυναίκα υπέγραψε το έντυπο συγκατάθεσης.

Αλλά στην πράξη, ορισμένοι επαγγελματίες έκπληκτος από την άρνηση και ζητώντας έγκυες γυναίκες για να δικαιολογήσει τη στάση του, όπως φαίνεται. Επιπλέον, μία από τις εξετάσεις πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου, και ορισμένοι ασκούν αυτό το γεγονός

Τι δοκιμές θα μου προσφέρετε;

Αν αποφασίσετε να εκτελέσετε αυτόν τον έλεγχο, η κατάσταση είναι προφανώς διαφορετική. Και το ερώτημα που τίθεται είναι το εξής: ποιες δοκιμές θα μου προσφερθούν; Η τυπική διαδικασία στη Γαλλία έχει μέχρι στιγμής να προβεί σε "συνδυασμένη" εξέταση. Περιλαμβάνει μια εξέταση αίματος, που ονομάζεται δείκτες ορού, για τη μέτρηση των ορμονικών επιπέδων στο αίμα της μητέρας. Ένα υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης προστίθεται για τη μέτρηση του πάχους του εμβρυϊκού λαιμού. Ο συνδυασμός αυτών των δύο αποτελεσμάτων με την ηλικία της εγκύου (μεγαλύτερη ηλικία είναι ένας παράγοντας κινδύνου) υπολογίζει ένα συντελεστή, γνωστό κίνδυνο της εμβρυϊκής τρισωμία 21.

Όταν ο κίνδυνος αυτός θεωρείται υψηλός, ο ιατρός προτείνει σε μια διαγνωστική δοκιμασία, η μόνη που μπορεί να προσδιοριστεί με βεβαιότητα εάν το έμβρυο που μεταφέρουν ένα τρισωμία 21. Αυτό περιλαμβάνει τη μελέτη των χρωμοσωμάτων του εμβρύου (η ανάλυση ονομάζεται εμβρυϊκό καρυότυπο) από ένα δείγμα του υγρού αμνιακό που ονομάζεται αμνιοκέντηση) ή δείγμα ιστού του πλακούντα που ονομάζεται χοριοκέντηση. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται με μια μακρά, αιχμηρή βελόνα στην κοιλιά μέσα από το δέρμα. χοριοκέντηση, με τον ίδιο τρόπο ή κολπικά. Σε πολύ μικρό αριθμό περιπτώσεων, οι ενέργειες αυτές προκαλούν αποβολή στις επόμενες ημέρες. Αν ο κίνδυνος αυτός είναι πολύ χαμηλή, η συνέπεια είναι, ωστόσο, δραματική, γι 'αυτό επιδιώκουμε το μέγιστο για να αποφευχθεί μια τέτοια επανεξέταση.

είναι να ελέγχει την παρουσία του χρωμοσώματος 21 στο έμβρυο πάρα πολύ την ανάλυση του DNA του σε μητρικό αίμα. Λέγεται "μη επεμβατική" επειδή γίνεται από απλή εξέταση αίματος σε έγκυες γυναίκες. Το ενδιαφέρον αυτής της δοκιμής είναι ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα σχεδόν εξαλείφει σχεδόν τον κίνδυνο τρισωμίας, ο οποίος αποφεύγει να διεξάγει το διαγνωστικό τεστ. Από την άλλη πλευρά, σε περίπτωση αποτελέσματος που υποδηλώνει κίνδυνο που θεωρείται υψηλός, αυτή η νέα δοκιμή πρέπει να επιβεβαιωθεί από τη διαγνωστική δοκιμή, όπως και με τον συμβατικό «συνδυασμένο» έλεγχο. Για να έχει, επίσης, ένα περιθώριο σφάλματος.

Ποια είναι, λοιπόν, οι πιο αποτελεσματικές δοκιμές διαλογής από τις τρεις διαθέσιμες;

Η νέα μη επεμβατική εξέταση είναι αυτή που δημιουργεί τα λιγότερα λάθη σε διαλογή για τρισωμία 21. οι δείκτες ορού δοκιμής συχνά ad-ονομάζεται ψευδώς θετικά αποτελέσματα (αναγγελία μιας υψηλού κινδύνου, ενώ το έμβρυο δεν είναι κομιστής της τρισωμίας 21) και μερικές φορές ψευδή αρνητικά αποτελέσματα (ad χαμηλό κίνδυνο, ενώ το έμβρυο είναι φορέας). Η μέτρηση του εμβρύου λαιμό υπερτερεί δείκτες ορού, και εκτός εάν η μη επεμβατική δοκιμή.

Είναι ό, τι μπορώ να κάνω μόνο μη-επεμβατικό τεστ;

Η απόφαση ανήκει στο Υπουργείο Υγείας αλλά η απάντηση πρέπει να είναι όχι. Αυτή δεν είναι η διαδικασία που προτείνεται από τους συλλόγους των επαγγελματιών της υγείας, όπως η γαλλική γλώσσα cytogeneticists Association (ACLF) και το γαλλικό Εθνικό Κολλέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων (CNGOF) μέσα. Πρέπει να είναι γνωστό ότι η μη επεμβατική δοκιμή είναι πολύ δαπανηρή. Κατά συνέπεια, προτείνεται, προς το παρόν, μόνο οι γυναίκες με το παρελθόν συμβατικό έλεγχο και οι δύο εξετάσεις (δείκτες ορού και την έκταση του λαιμού) και πήρε ένα αποτέλεσμα με κίνδυνο θεωρείται υψηλός.

Σε ποιο αριθμό αποτέλεσμα μου Είναι η συνδυασμένη εξέταση που θεωρείται ότι είναι υψηλού κινδύνου;

Στη Γαλλία, στην τυποποιημένη διαδικασία για συνδυασμένο έλεγχο, ο κίνδυνος θεωρείται υψηλός εάν είναι μεγαλύτερος από 1/250. Για παράδειγμα, εάν είναι 1/240 ή 1/50. Η τιμή 1/250 σημαίνει ότι μεταξύ 250 γυναικών με αυτό το αποτέλεσμα, μόνο ένα αναμένει ένα παιδί με τρισωμία 21. Το επιλεγμένο κατώφλιο ποικίλλει ανά χώρα, όπως φαίνεται. Οι Κάτω Χώρες υιοθέτησαν ένα πιο περιοριστικό όριο, 1/200, διατηρώντας έτσι λιγότερες γυναίκες στη λεγόμενη κατηγορία υψηλού κινδύνου. Στη Μεγάλη Βρετανία, ο αριθμός είναι 1/150, διατηρώντας λιγότερες γυναίκες.

Τους τελευταίους μήνες, μερικά νοσοκομεία και κλινικές στη Γαλλία, για παράδειγμα εκείνα του AP-HP, οι επαγγελματίες έχουν εισαγάγει τη νέα μη επεμβατική δοκιμή και ταυτόχρονα εξέδωσε λιγότερο περιοριστικό όριο για να ερμηνεύσει το αποτέλεσμα της συνδυασμένης ελέγχου. Διατήρησαν το ποσοστό 1/1000, ένα. Αυτό θέτει μεγαλύτερο αριθμό γυναικών στην κατηγορία υψηλού κινδύνου, στους οποίους προτείνεται η νέα μη επεμβατική δοκιμή.

Το πλεονέκτημα αυτής της αλλαγής κατωφλίου είναι η ελαχιστοποίηση του κινδύνου ακούσιας Μια περίπτωση τρισωμίας 21. Το μειονέκτημα της είναι ότι η ανακοίνωση ενός αποτελέσματος υψηλού κινδύνου. Μπορεί να προκαλέσει μεγάλη ανησυχία, η οποία μερικές φορές επιμένει μετά από ένα καθησυχαστικό αποτέλεσμα διαγνωστικού τεστ, και. Αυτό το άγχος μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη και να διαταράξουν τη σχέση της μητέρας με το νεογέννητο.

Πώς αυτές οι τρεις δοκιμές κάνουν κοστίζουν, για τα ζευγάρια;

Οι δείκτες ορού καιυπερήχων επιστρέφονται 100% από την Medicare. Αυτό δεν συμβαίνει προς το παρόν για τη μη επεμβατική δοκιμή. Αυτό θα πρέπει να εξελιχθεί εάν οι συστάσεις της ΕΑΑ εγκριθούν από το Υπουργείο Υγείας και θα οδηγήσουν στην κάλυψή του από την Medicare. Η μη επεμβατική δοκιμή χρεώνεται επί του παρόντος περίπου 400 ευρώ από εταιρείες βιοϊατρικής ανάλυσης. Τα νοσοκομεία της δημόσιας βοήθειας του Παρισιού το προσφέρουν δωρεάν.

Έτσι, οι συστάσεις της ΕΑΑ απέχουν πολύ από το αβλαβές για τις 800.000 γυναίκες που αρχίζουν την εγκυμοσύνη κάθε χρόνο. Με τη μείωση του ορίου που καθορίζει την κατηγορία των γυναικών που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο τριψώματος 21 εμβρύου, θα ανακοινωθούν 30.000 περισσότερες έγκυες γυναίκες με πιθανότητα ανωμαλίας και πρότεινε την επιλογή διαγνωστικού ελέγχου, όπως υποδεικνύεται στην έκθεση της ΕΑΑ. Μία τέτοια συσκευή μπορεί να θεωρηθεί ένα προηγμένο βιοϊατρικής άποψη, επειδή αυξάνει την ικανότητα να ανιχνεύει μέσω έμβρυα διαλογής με τρισωμία 21. Ωστόσο, έχει χαμηλό κίνδυνο αλλά όχι αμελητέο βαθμό, όπως το άγχος και αποβολή για τις γυναίκες που συμπεριλαμβάνονται πρόσφατα στην κατηγορία υψηλού κινδύνου

Τα ζευγάρια πρέπει να είναι καλύτερα ενημερωμένα για τα οφέλη και τους κινδύνους των διαφόρων διαθέσιμων δοκιμών και να κάνουν επιλογές σχετικά με το αν θα το ζητήσουν ή όχι. Το χειρότερο θα ήταν πιθανώς τα ζευγάρια που περιμένουν ένα παιδί, με το πρόσχημα ότι το θέμα του ελέγχου έχει γίνει πολύ τεχνικό, βασίζονται εξ ολοκλήρου στις συμβουλές των ειδικών και του ιατρικού επαγγέλματος σε θέματα που αφορούν το μέλλον τους ως γονείς

Carine Vassy, ​​Λέκτορας Κοινωνιολογίας, Πανεπιστήμιο Παρίσι 13 - USPC

Το άρθρο δημοσιεύθηκε το 2017.