νόσο γαλλική Ημέρα του Huntington: γνωρίζουν τα πάντα σε 5 ερωτήσεις

Διοργάνωση και κέντρο αναφοράς για τη νόσο του Huntington, η εθνική ημέρα της νόσου του Huntington έχει ως στόχο να βοηθήσει τους πάσχοντες και τις οικογένειές τους, καθώς και την υποστήριξη επιστημονική έρευνα. Επιτρέπει επίσης να μιλήσουμε για αυτή την άγνωστη ασθένεια. Ανακαλύψτε τις δυνατότητές του σε αυτά τα πέντε σημεία:

Τι είναι

νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλεί βαθιά και σοβαρή δυσλειτουργία των φυσικών και πνευματικών ικανοτήτων, λέει η ένωση Huntington Γαλλία. Παίρνει το όνομά της από τον γιατρό που περιγράφει για πρώτη φορά τα συμπτώματα το 1872, ο Georges Huntington

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα πρώτα σημάδια είναι πολύ ποικίλα και εξαρτώνται από κάθε άτομο που επηρεάζεται. Εμφανίζονται συνήθως στην ενηλικίωση. Τα συμπτώματα είναι επίσης κινητικά, επηρεάζοντας το βάδισμα, την ισορροπία και την πρόκληση τικ, quiintellectuels, με διαθέσεις, επιθετικότητα, αναταραχή, ανυπομονησία και απόσυρση . Το προσβεβλημένο άτομο χάνει σταδιακά την αυτονομία του και χρειάζεται βοήθεια για τις δράσεις τελεστή απαραίτητες για την καθημερινή ζωή.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

δύσκολο να αποδειχθεί, λόγω της μεταβλητότητας των συμπτωμάτων, η διάγνωση βασίζεται κυρίως στη μελέτη του οικογενειακού ιστορικού. Το γονίδιο για τη νόσο του Huntington έχει αναγνωριστεί από το 1993. Είναι πλέον γνωστό ότι εάν ένας από τους γονείς επηρεαστεί, τα παιδιά διατρέχουν τον κίνδυνο να κληρονομήσουν το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Τα άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο έχουν την ευκαιρία να εκτελέσουν μια δοκιμασία πρόβλεψης, αλλά αυτή η προσέγγιση είναι δύσκολο να αναληφθεί εξαιτίας του ενδεχομένου σοκ για την ανακοίνωση του αποτελέσματος, από το οποίο εξαρτάται το μέλλον του ατόμου.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Η νόσος δεν μπορεί να θεραπευτεί προς το παρόν, αλλά οι θεραπείες μπορούν να περιορίσουν τα αποτελέσματα και να παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς. Η διάγνωση είναι ένα τραύμα για την οικογένεια, αλλά η στήριξη της οικογένειας, καθώς και εξειδικευμένες ιατρικές ομάδες και ενώσεις είναι απαραίτητη για τη διατήρηση μιας συγκεκριμένης ποιότητας ζωής. Όταν η ασθένεια φτάσει σε ένα προχωρημένο στάδιο, οι συγγενείς δεν επαρκούν και οι θεραπευτικές βοηθήματα που χρειάζονται.

Τι είναι η έρευνα;

Οι ερευνητές σε όλο τον κόσμο εργάζονται για να βρουν έναν τρόπο για να σταματήσει την πρόοδο της την ασθένεια. Οι θεραπείες, φαρμακευτικές ή άλλες, βρίσκονται υπό μελέτη, σύμφωνα με την ένωση Huntington France