μυϊκή δυστροφία Duchenne, η χειρουργική επέμβαση για γονιδιακή

Η Telethon χρηματοδοτεί ερευνητές για να σώσει παιδιά και ενήλικες με σπάνιες και συχνά ανίατες ασθένειες. Αυτή είναι η περίπτωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, μόνο για τα αγόρια.

Αυτή η κληρονομική μυϊκή ασθένεια μεταδίδεται από το χρωμόσωμα φύλου Χ και τα αποτελέσματα, στην ηλικία των 2-3 ετών, από τις διαταραχές το περπάτημα και την συμμετρική μυϊκή αδυναμία. Το σύνολο του μυϊκού συστήματος του σώματος επηρεάζεται: μυς των κρατών, των αναπνευστικών μυών και, στο 30% των περιπτώσεων η καρδιά

Get θεραπεία έκτακτης ανάγκης

Σε περίπτωση που το έλλειμμα. μια πρωτεΐνη, δυστροφίνη. Η προοδευτική εξέλιξη αυτής της παθολογίας καταδικάζει αυτά τα παιδιά σε αναπηρικά αμαξίδια και στη συνέχεια σε θάνατο μεταξύ 20 και 40 ετών. Γιατί οι ερευνητές εργάζονται σκληρά για να βρούμε μια θεραπεία που μπορεί να αντικαταστήσει τη δράση αυτής της πρωτεΐνης

«Το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να κωδικοποιήσει περίπου 25 000 γονίδια -. Συμπεριλαμβανομένης και της δυστροφίνης, δήλωσε ο Serge Braun, Επιστημονικός Διευθυντής Η γαλλική ένωση κατά της μυϊκής δυστροφίας Η κυτταρική μηχανή έχει πολλά σύνθετα στάδια: στην παραγωγική διαδικασία εμφανίζεται «βλάβη» Α και το σύστημα πληροφοριών σταματάει.

Ανάπτυξη οδηγών

Αριθμός κομματιών αναπτύσσονται για τη θεραπεία της γενετικής ανωμαλίας -. συμπεριλαμβανομένων των τεχνικών είναι γνωστή ως χειρουργική γονίδιο (κωδικόνιο στοπ για ανάγνωση μέσω, εξόνιο παρακάμπτοντας ...) για τη συμπλήρωση, την αντικατάσταση ή την επισκευή του νοσούντος γονίδιο

μυοπάθεια Duchenne συγκολλήσιμα να γενετικές μεταλλάξεις φθάνοντας εξόνια (κωδικοποιητικά τμήματα του γονιδίου που περιέχει την πληροφορία), δύο τεχνικές στέκονται σύμφωνα ανωμαλία εν λόγω.

τεχνική πλήρους ανάγνωσης και Τέχνη ως εξόνιο παράκαμψη

Σε 10% των ασθενών, μια μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει μια στάση στη μέση μιας ακολουθίας, η οποία εμποδίζει τη σύνθεση της δυστροφίνης (υγιές γονίδιο κανονικά παρέχεται στα άκρα του με ένα στοπ Υπογραφή του τέλους "μηνύματος")
Η τεχνική μετάφρασης των κωδικώνων σταματήματος επιτρέπει την "υπέρβαση" αυτής της πρόωρης διακοπής. Οι ερευνητές έχουν αναπτύξει ένα φάρμακο, το PTC124. Λαμβάνεται από το στόμα, είναι να αξιολογηθεί σε παιδιά σε πολλές χώρες (ΗΠΑ, Γαλλία, Ιταλία, Αγγλία).

Η τεχνική της εξόνιο παρακάμπτοντας

Άλλες περιπτώσεις, η κωδικοποίηση μέρος του γονιδίου. "Η τεχνική του άλματος εξωνίου συνίσταται στην εξάλειψη των ασθενών εξονίων και θα μπορούσε, θεωρητικά, να θεραπεύσει το 75% των ασθενών με μυϊκή δυστροφία Duchenne", λέει ο Serge Braun. Αυτή η μέθοδος επιτρέπει την παραγωγή μιας βραχύτερης αλλά λειτουργικής πρωτεΐνης.
Οι ερευνητές χρησιμοποιούν δύο τρόπους. Είτε χορηγούν μικρά συνθετικά μόρια, αντιπληροφοριακά ολιγονουκλεοτίδια, για να μεταβούν σε συγκεκριμένα τμήματα του γονιδίου που περιλαμβάνει τη μετάλλαξη. Μπορούν είτε να χρησιμοποιήσετε ένα ιικό φορέα για να μεταφέρει το φάρμακο αντι-νόημα σε μυϊκά κύτταρα, έτσι δικοί τους να παράγουν από μόνα τους.
Οι τεχνικές αυτές έχουν όλα μεγάλο ενδιαφέρον, και συνεχιζόμενες δοκιμές είναι πολλά υποσχόμενα ... ακόμη και αν το θαυματουργό φάρμακο δεν είναι ακόμα διαθέσιμο στα νοσοκομειακά φαρμακεία!