5 πράγματα που πρέπει να ξέρετε για τη νόσο Charcot

1 Αυτή είναι μια σπάνια

Η νόσος Charcot ή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) επηρεάζει μεταξύ 5.000 και 7.000 άτομα σήμερα στη Γαλλία. Κάθε χρόνο γίνεται διάγνωση 2.500 νέων. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται κατά μέσο όρο περίπου 60 ετών.

2 ALS οφείλεται στην εκφύλιση των κινητικών νευρώνων

Με μια ακόμα άγνωστο μηχανισμό, οι νευρώνες υπεύθυνοι για την αποστολή εντολών στους μύες πεθαίνουν σταδιακά κίνηση. Με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής χάνει τη χρήση των ποδιών και των χεριών του. Δυσκολία στην αναπνοή, κατάποση και ομιλία

Η προέλευση της νόσου δεν αναγνωρίζεται. Τα τελευταία χρόνια, οι επιστημονικές μελέτες έχουν συνδέσει την εμφάνιση της ALS με έκθεση σε παρασιτοκτόνα ή σωματίδια ντίζελ. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια χτυπά μεμονωμένα. Υπάρχει όμως μια οικογενειακή μορφή (λόγω γενετικών μεταλλάξεων). Αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 10% των περιπτώσεων.

3- Το πρώτο σύμπτωμα είναι η απώλεια της μυϊκής δύναμης

Σε γενικές γραμμές, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία στα άκρα, με κράμπες, επώδυνες σπασμούς και ακαμψία. Μια ανασκόπηση, Electroneuromyography, αξιολογεί τη λειτουργία των νεύρων και των μυών.

4 εξέλιξή του είναι δύσκολο να προβλεφθεί

Η αναπηρία είναι μη αναστρέψιμη, αλλά η εξέλιξή της ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο άλλες. Η ασθένεια μπορεί ακόμη και να σταθεροποιηθεί σε σπάνιες περιπτώσεις. Παρ 'όλα αυτά, το αποτέλεσμα παραμένει μοιραία κατά το μάλλον ή ήττον μακροπρόθεσμα. Η μυθιστοριογράφος Anne Bert, η οποία πάσχει επίσης από την ALS, μίλησε για την ιστορία της σε ένα βιβλίο ( ) Το τελευταίο καλοκαίρι (Fayard, 2017). Πέθανε στο Βέλγιο στις 4 Οκτωβρίου 2017 μετά από μια ευθανασία.

5 Η θεραπεία επιβραδύνει την ασθένεια

Το Riluzole , ένα DMARD, θα πρέπει να χορηγείται στην αρχή της ασθένειας. Μειώνει το επίπεδο του γλουταμινικού που υπάρχει σε περίσσεια στα νευρικά κύτταρα των ασθενών. Ταυτόχρονα, οι συνεδρίες φυσιοθεραπείας, λογοθεραπείας και επαγγελματικής θεραπείας βοηθούν το άτομο να διατηρήσει την ανεξαρτησία του όσο το δυνατόν περισσότερο. Η ψυχολογική παρακολούθηση είναι απαραίτητη, δεδομένης της σοβαρότητας της πρόγνωσης.

Το Haute Autorité de Santé έχει εκπονήσει εθνικό πρωτόκολλο διάγνωσης και περίθαλψης (PNDS). Αναθεωρείται κάθε τέσσερα χρόνια και την τελευταία ημερομηνία του 2015. Αυτό το PNDS εφαρμόζεται στα 19 κέντρα προσφυγής και ικανότητας SLA που διανέμονται σε όλη την επικράτεια.

Περισσότερες πληροφορίες από το Εθνικό Τμήμα Υγείας για σπάνιες ασθένειες SLA και κινητικές νευρικές ασθένειες